孕妇，31 岁。孕 24，G1P0。来院进行孕中期超声检查。孕早期无传染病史，无放射性物质和化学毒物接触史。超声检查所见: 胎儿双顶径 6． 0 cm，头围 21． 5 cm，腹围: 21． 5 cm，小脑横径 2． 9 cm，侧脑室内径 0． 6 cm，肱骨长 3． 9 cm，股骨长4． 2 cm。胎心率 144 次 / min，心律齐。胎盘位于子宫后壁，厚约 3． 0 cm，成熟度 I 级。羊水最大深度 5． 2 cm，透声良好。胎儿脊柱胸腰段向胸腹部略突起，呈成角畸形，局部脊柱形态欠规则。超声诊断: 中期妊娠，孕( 24 ±1) 周，单活胎，胎儿脊柱异常声像图表现: 考虑半椎体畸形。后经上级医院行胎儿MＲI 检查及引产后证实。
讨论 先天性半椎体畸形是一种罕见的脊椎发育畸形。胎儿期诊断主要依靠超声和核磁共振检查，出生以后须经 X线或 CT 检查确诊。在胚胎发育期，椎体的每个体节均由一对生骨节形成，左右生骨节在中线部分融合后开启骨化进程，继而形成椎体及两侧椎弓共 3 个骨化中心。如果成对的椎体骨化中心的一个发育不完全，就会形成半椎体畸形。半椎体邻近的椎体常表现为一侧代偿性增大及和不同程度、不同类型的脊柱弯曲。半椎体畸形常多见于胸段，颈段及腰段较为少见。半椎体的病因不明，部分学者认为其与常染色体显性和隐性遗传有关。
对于胎儿脊柱的超声检查，应严格遵循规范的扫查方法，多切面综合扫查。最基本的三个切面为矢状切面、横切面及冠状切面。超声声像图表现为: 冠状切面可见脊柱侧弯或成角畸形，并且弯曲部位一侧的骨化中心缺失。横切面显示椎体的“品”字形态结构消失，形态不规则或边缘模糊。在矢状切面上，病变椎体回声模糊，此切面不能良好的显示椎体缺如，常易漏诊。
单发的半椎体畸形预后较好。若合并其他椎体畸形 时，如 蝴 蝶椎，融合椎及脊柱裂等，则早期即可引起严重的脊柱侧弯畸形或者胸腹腔发育畸形，预后较差。半椎体畸形合并脊柱、肋骨和肢体的其他异常时，则可形成多种遗传综合征，包括 OE-IS( 脐膨出、膀胱外翻。肛门闭锁和脊柱异常) 、Potter 序列征和开放性脊柱裂等［1］。临床关于半椎体的治疗，主要根据脊柱畸形的部位、类型、严重程度等从而采取非手术治疗和手术治疗方法。据国外学者报道，半椎体畸形伴发多发畸形时胎儿的生存率低于 50%，但同时伴有严重羊水少时胎儿死亡率为 100%［2］。
【 参 考 文 献 】
［1］ Wax JＲ，Watson WJ，Miller ＲC，et al． Prenatal sonographic diagnosisof hemivertebrae: associations and outcomes［J］． Journal of Utra-sound in Medidine，2008，27( 7) : 1023．
［2］ Gul A，Erol O． Prenatal diagnosis of hemivertebra in association withdextrocardia，atrioventricular septal defect and preaxial polydactyl［J］． Prenat Diagn，2006，26( 6) : 581．